De Stichting IJzersterk organiseert op 4 april de eerste contact- en informatiemiddag voor families waarbij veelal jonge kinderen de diagnose NBIA hebben gekregen. NBIA is een progressieve stofwisselingsziekte die leidt tot een hersenaandoening. De zeldzame afwijking zorgt voor stapeling van ijzer in de hersenen. Afhankelijk van waar dat gebeurt
zijn er ook verschillende symptomen, waardoor de aandoening heel lang onbekend was.
IJzersterk is een Nederlandse stichting ter bevordering van onderzoek naar neurodegeneratie met stapeling van ijzer in de hersenen en het bieden van ondersteuning aan patiënten. Ook wil ze meer bekendheid creëren bij neurologen en kinderartsen, zodat de diagnose in een eerder stadium gesteld kan worden. Op dit moment zijn er achttien patiënten in Nederland bekend met een vorm van NBIA. Voor deze groep en hun familie wordt op 4 april een informatieve en gezellige bijeenkomst georganiseerd in het Inntel Hotel in Zaandam. ‘De kinderen worden 4 april vermaakt in een aparte zaal waar ook Cliniclowns aanwezig zullen zijn,’ vertelt voorzitter Angelique Roodenburg Pots van IJzersterk. Zij is, net als medeorganisator en bestuurslid Nathalie Damman, moeder van een kind met NBIA. ‘Terwijl de kinderen worden beziggehouden wordt er in de naastgelegen zaal aan ouders en familieleden informatie gegeven over de onderzoeken die worden gedaan naar deze zeldzame aandoening.’
Twaalf varianten
Er zijn verschillende symptomen die kunnen wijzen op een vorm van NBIA. Inmiddels zijn er twaalf varianten gedefinieerd. Op jonge leeftijd komen vaak al de eerste verschijningen aan het licht, maar meestal worden deze niet direct herkend als NBIA. Op dit moment is de ziekte nog een progressieve aandoening en is de levensverwachting van de patiënten beperkt. De hoeveelheid ijzer, de snelheid waarmee de stapeling plaatsvindt en de locatie in de hersenen bepalen het verloop van het ziektebeeld en de toenemende beperking dan wel uitval van functies. Onderzoek is daarom noodzakelijk, maar wordt nog niet grootschalig uitgevoerd.
Onderzoekers aan het woord
Tijdens de contact- en informatiemiddag wordt dan ook aandacht besteed aan zowel de internationale onderzoeken als die die door het Universitair Medisch Centrum Groningen worden uitgevoerd. De professoren Ody Sibon en Fulvio Reggiori en dokter Mario Mauthe van het UMCG zullen vertellen over de vooruitgang die geboekt wordt. Na afloop is er ruimschoots de gelegenheid om met elkaar kennis te maken en ervaringen uit te wisselen onder het genot van een hapje en een drankje. De bijeenkomst, die mogelijk wordt gemaakt door het Inntel Hotel Zaandam, is rolstoeltoegankelijk. Ook stelt het hotel aan de Provincialeweg 102 een kamer beschikbaar voor de persoonlijke verzorging van de patiënten. De bijeenkomst start om 13:00 uur en duurt tot ongeveer 17:00 uur.
Ziekte van Seitelberger
NBIA was voorheen bekend als de ziekte van Hallervorden-Spatz, naar de Duitse neuropathologen Julius Hallervorden en Hugo Spatz die in 1922 een familie beschreven waarin vijf zusters dezelfde ziekteverschijnselen vertoonden. Hoewel de beide artsen sterk hebben bijgedragen aan de kennis over deze ziekte, is de naam veranderd omdat Hallervorden veel onderzoek als arts verrichtte tijdens de Tweede Wereldoorlog, in dienst van het Hitler-regime. Hij en zijn collega’s hebben ‘in naam van de wetenschap’ veel lichamelijk en/of verstandelijk gehandicapten in laten slapen, zodat zij hun hersenen konden onderzoeken. Een andere naam voor Hallervorden-Spatz is juveniele neuraxonale dystrofie. En zijn overeenkomsten met de ziekte van Seitelberger, die ook wel infantiele neuraxonale dystrofie wordt genoemd en over het algemeen vroeger optreedt dan NBIA.
I
